O AVC, também conhecido como derrame, é uma das principais causas de morte e incapacidade em todo o mundo. Segundo especialistas, durante um AVC, dois milhões de neurônios podem morrer a cada minuto, o que pode levar a consequências devastadoras para a saúde e a qualidade de vida dos afetados. No entanto, graças aos avanços da genética, já é possível compreender melhor as causas e os fatores de risco associados a esta doença, o que pode ajudar a prevenir o seu aparecimento ou a reduzir o seu impacto caso ocorra.
Analisar o ADN de cada pessoa para identificar mutações genéticas relacionadas com esta doença, bem como outros fatores de risco como idade, sexo, estilo de vida e antecedentes médicos familiares.
Entre as causas mais comuns de AVC está a aterosclerose, doença caracterizada pelo estreitamento e endurecimento das artérias devido ao acúmulo de gordura e colesterol nas paredes dos vasos sanguíneos. A aterosclerose pode afetar tanto as artérias do cérebro quanto as do coração, aumentando o risco de um derrame ou ataque cardíaco. Outros fatores de risco para AVC relacionados à saúde cardiovascular incluem pressão alta, diabetes, tabagismo e estilo de vida sedentário.
Outra causa comum de acidente vascular cerebral são os problemas cardíacos, especialmente a fibrilação atrial, uma arritmia cardíaca que pode causar a formação de coágulos no coração que podem viajar para o cérebro e causar um acidente vascular cerebral. A fibrilação atrial afeta milhões de pessoas em todo o mundo e é especialmente comum em pessoas com mais de 65 anos. Os sintomas dessa arritmia podem incluir taquicardia, tontura, fadiga e falta de ar, entre outros.
Doenças do sangue também podem aumentar o risco de acidente vascular cerebral. Por exemplo, a anemia falciforme, uma doença genética que afeta a forma dos glóbulos vermelhos, pode aumentar o risco de coágulos sanguíneos e danos cerebrais em pessoas que a possuem. Outras doenças que podem aumentar o risco de acidente vascular cerebral incluem trombocitose, policitemia vera e doença de von Willebrand.
A genética também desempenha um papel no risco de AVC. Certas mutações genéticas são conhecidas por aumentar o risco desta doença, incluindo mutações nos genes APOE, MTHFR e ACE. Esses genes estão envolvidos na regulação do colesterol, metabolismo do folato e função cardiovascular, respectivamente.